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※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2020-08-15 05:17:16
看板 BabyMother
作者 cheun (去年天氣舊亭台)
標題 [寶寶] 羊晶基因T22.31異常,現在一歲多囉!
時間 Fri Aug 14 09:06:21 2020



羊晶異常-基因T22.31片段擴增,寶寶一歲多囉!

一直很想要寫下這篇,希望可以給有跟我們一樣狀況的爸爸媽媽一點信心。文長喔~

先說結果,男寶目前一歲四個多月,一切發展正常,愛玩愛笑愛吃愛說話:)

前情提要

2018年底,我的男寶在羊晶檢查中發現基因T22.31片段擴增,
我跟先生檢查基因後發現這個片段來自於我。其他產檢及高層次超音波一切正常。

這個片段異常是一個爭議比較大的片段,說不準出生後會不會異常,
於是衛教師先給我們一些英文文獻參考,搞得我好像又回到研究所XD


我的主治醫師是中國醫何銘醫師,因為院內還有一位對基因較有研究的蘇俊維醫師,

所以衛教師趕快幫我們安排時間找蘇醫師諮詢。

蘇醫師根據文獻上的內容告訴我們有這個基因異常的寶寶「可能」會有智能遲緩、
低張力、餵食困難、足外翻等等情況。
這些數據與資料是怎麼來的,說明這幾份文獻的可信度。

蘇醫師說,不要去打賭會生下正常寶寶,如果真的要把他留下來,就要先計畫好,
如果真的異常,我們能給他多少資源,未來要早療的話,有人能花時間陪伴他嗎?


甚至還溫柔地提醒我先生,如果要生下來千萬不能告訴我公婆,這段基因來自於我,

就說是基因自行變異,不要讓我一個人扛這個責任,我差點沒在診間流下淚來......

在找蘇醫師之前,我有po文詢問,所以決定還要再多徵詢彰基陳明醫師的意見。
於是就告訴蘇醫師,我們也會去找陳明喔……
蘇醫師,很可愛,他說「陳醫師是基因權威,但你們知道~文人相輕嘛,
所以就不用特別跟他說我的看法喔!」

然後我們也告訴了何醫師,會去找陳醫師再回來,於是何醫師就幫我寫了很謙虛溫暖的紙
條,附在我要帶過去彰基的資料上。

在這裡還要感謝一位當時我po文求助時一位站內信給我的媽媽,根據她的經驗告訴我
如何快速加掛到陳明醫師的診,並請我第一次去就要帶著我的爸爸媽媽去抽血,
寶寶一直在長大,要免去來回等待的時間,如果我的爸爸也有這段這段異常基因,
代表在男寶身上正常的機率很高。

謝謝這位媽媽、還有彰基遺傳諮詢中心的李小姐跟陳醫師的團隊,
整個流程非常順利有效率;感謝老天爺,這段基因的確是來自我老爸,
陳明醫師判斷「可以生下來,沒問題啦!」

在診間的我還是有點擔心。
我「真的沒問題嗎?我爸爸有這段基因就代表我的寶寶沒問題嗎?可是文獻上說$%$^&*」
陳:「你爸好相處嗎?」
我:「嗯……脾氣不太好。」
陳:「那就只有這個問題啦!」

哈哈哈哈哈哈什麼意思?!

經過好幾週的折騰,總算放下心中的大石頭了。

後來後來,在這之後的某一天,中國醫的產前諮詢衛教師打電話給我,
告訴我有一位媽媽遇到了跟我一樣的狀況,有同樣的基因片段異常,
問我可不可以給那位媽媽聯絡方式之類的,後來我沒接到電話……
但是我好希望可以告訴他這件事。

這是我想把這個經驗分享出來最主要的動力,希望如果有遇到跟我們一樣基因片段異常
的爸爸媽媽,能得到一些信心!



*更新:
謝謝大家對寶寶及我們一家的祝福。

還想再補充一件可愛的小事,當時帶去彰基找陳明的資料也有高層次超音波照片,這也是
判斷基因異常的關鍵。

陳明說「放心,何銘看過的只有太超過太仔細」意思是不用擔心啦~

真的覺得我的醫生們都好帥啊!




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wave33      : 蘇俊維真的是好溫柔又有耐心的好醫生1F 08/14 09:16
greensdream : 感謝分享,謝謝你的好心,這對徬徨的人幫助很大2F 08/14 09:30
skyhigh1985 : 遇到好醫生真的好感人!!3F 08/14 09:32
Necuta      : 推陳明醫生!4F 08/14 09:33
arddy       : 謝謝你的分享y5F 08/14 09:33
ewing1      : 推分享6F 08/14 09:40
e04bank     : 醫生看敘述真的人好好7F 08/14 09:42
w01192001   : 推分享8F 08/14 09:46
fasio0808   : 好棒!謝謝分享 為妳感到開心9F 08/14 09:50
SihannaH    : 推,好窩心10F 08/14 09:51
ninikaren   : 推 謝謝分享 媽咪很棒11F 08/14 09:56
※ 編輯: cheun (42.76.245.220 臺灣), 08/14/2020 09:59:06
kingRAY     : 感謝分享,站內很多好心人呢!12F 08/14 10:05
Dolores10   : 醫生都很溫暖幽默13F 08/14 10:08
rainshoes   : 好溫暖的團隊14F 08/14 10:14
hana0220    : 好溫暖的一篇聞之15F 08/14 10:15
hana0220    : ^ 文章
smilefang   : 謝謝分享,為你及寶寶感到開心 ^^17F 08/14 10:23
darjeeling  : 推 溫暖好文 看了好感動18F 08/14 10:28
kristen86   : 推推19F 08/14 10:30
et99899     : 祝福你們~~~20F 08/14 10:32
MOMOKO1212  : 好感動 謝謝妳的分享 好暖心21F 08/14 10:37
alice23266  : 兩胎都給何銘接生~推推22F 08/14 10:53
icfh        : 太好了!恭喜23F 08/14 10:53
flute95     : 推 很溫暖的文章24F 08/14 10:57
beyuki      : 恭喜你!祝福寶寶健康長大25F 08/14 10:57
lucy910897  : 謝謝分享26F 08/14 11:03
loveapple33 : 看完覺得鼻酸27F 08/14 11:08
honolulu    : 感謝分享 也恭喜寶寶平安健康28F 08/14 11:09
youngmore   : 謝謝分享,祝寶寶健康平安29F 08/14 11:13
linpolin    : 謝謝分享30F 08/14 11:15
netb10      : 謝謝分享!正面的文章31F 08/14 11:16
icecancer   : 恭喜你們!也謝謝妳的分享32F 08/14 11:26
kittymimi   : 好感動喔!太好了沒事最棒了33F 08/14 11:33
rayr        : 恭喜34F 08/14 11:35
piapiachou  : 祝寶寶健康平安喔!!!感謝您的分享喔35F 08/14 11:43
albee923    : 遇到好醫師真的很有福氣,你們的堅強跟勇氣給了寶36F 08/14 11:43
albee923    : 寶這個機會
yellow77    : 好棒的醫生38F 08/14 11:56
huiyajudy   : 陳明診斷真的很厲害39F 08/14 11:57
Derrick906  : 推40F 08/14 11:58
mami        : 推好溫暖好棒的分享,蘇醫師真的很溫柔,版上推薦41F 08/14 12:13
mami        : 的醫師真的都很好!ptt真溫暖
interestbaby: 推推何銘,不知道為何每次產檢前在床上都被按腳才43F 08/14 12:17
interestbaby: 照超音波,但是讓我覺得很有安全感,寶寶五月催生
interestbaby: 後剖腹,一切很平安順利
fayeya      : 溫暖文看了好感動,推推46F 08/14 12:17
Cathexis1989: 感謝溫暖分享,一定能幫助到更多的人47F 08/14 12:18
YAMABUTA    : 好溫暖的文章48F 08/14 12:19
pikalin7    : 想請問寶寶目前發展如何?49F 08/14 12:20
likastar    : 謝謝妳的溫暖分享 希望幫助到需要的人50F 08/14 12:26
applepig0925: 謝謝妳的分享 真的是很溫暖的人 祝福寶寶健康快樂地51F 08/14 12:28
applepig0925: 長大
aloh        : 謝謝你分享!!!53F 08/14 12:31
bulumeow    : 謝謝分享!寶寶平安健康真是太好了!54F 08/14 12:37
vickysh     : 溫暖55F 08/14 12:37
julia0291   : 謝謝分享56F 08/14 12:37
wwwjjj      : 謝謝分享!57F 08/14 12:42
kinokoooo   : 哈哈哈inter大說的何醫師按腳,我是照完超音波後都58F 08/14 12:42
kinokoooo   : 被他按一下才回診間,我猜何醫師在看是否水腫XD不過
kinokoooo   : 三位醫生真的都是很棒的醫師,原po也有個圓滿的結果
kinokoooo   : ,恭喜!
meatro      : 好溫暖的分享!看了心情也莫名的開心62F 08/14 12:50
lifang      : 恭喜,光聽到異常那段就知道醫生真的是溫柔體貼的男63F 08/14 12:51
lifang      : 人
sisistar    : 太好了65F 08/14 12:53
huhuhai     : 好棒!寶寶健康真的最重要了66F 08/14 13:00
mirrorhide  : 推分享!蘇醫師真的好棒,他的貼心考量是對的!67F 08/14 13:29
HPJC        : 推~祝福你們~68F 08/14 13:31
cutemaysky  : 好棒,恭喜你們和寶寶!69F 08/14 13:33
sherlie     : 好棒的醫生們、好棒的妳!70F 08/14 13:34
jiuan       : 你和寶寶都很有福氣唷,遇到多位好醫生!我2胎也是71F 08/14 13:35
jiuan       : 何醫師,很暖男!
ntonline    : 謝謝分享73F 08/14 13:37
yihhua      : 這個分享真的很重要!謝謝妳願意無私分享74F 08/14 13:40
mshyan      : 祝福寶寶平安長大75F 08/14 13:53
gigicarter  : 遇到的醫生人都很好的感覺,謝謝分享76F 08/14 14:07
middleSai   : 推分享!77F 08/14 14:13
nanakolin   : 太棒了! 希望寶寶健健康康長大78F 08/14 14:13
okwap141    : 祝平安~79F 08/14 14:19
jtcn        : 看完文章第一個念頭是真的很感謝臺灣有這麼溫暖專業80F 08/14 14:21
jtcn        : 的好醫生。寶寶健康真是太好了!
yvette31    : 祝寶寶健康長大82F 08/14 14:24
wulu0420    : 感謝分享83F 08/14 14:40
lalamendo   : 謝謝分享~84F 08/14 14:44
skyshell    : 推溫暖分享85F 08/14 14:56
brokenz     : 感謝分享86F 08/14 14:59
paoiest     : 感謝分享~醫師們都好暖好感動!87F 08/14 15:01
junQ        : 謝謝分享!88F 08/14 15:29
nunuwalk    : 推一個,謝謝分享~89F 08/14 15:40
shing1990   : 恭喜!原po遇到的醫師真的讓人覺得好溫馨90F 08/14 15:46
chatla      : 寶寶沒事真是太好了!蘇醫師真的是暖男醫師代表!91F 08/14 16:07
chatla      : 我愛他(趁亂告白)
mynavel     : 太好了,寶寶好幸運!!93F 08/14 16:36
Jiuliano    : 謝謝好心人們94F 08/14 16:44
COTOYO      : 太好了,恭喜,替你們高興啊!感謝妳的分享。醫師95F 08/14 17:03
COTOYO      : 都好溫暖啊!
ilyforever  : 妳好棒!好善良:)祝福妳們一家健康平安喔!97F 08/14 17:04
chiao218    : 謝謝你的分享98F 08/14 17:32
※ 編輯: cheun (42.76.245.220 臺灣), 08/14/2020 18:07:53
sy13        : 大推何醫生!真的很令人安心!99F 08/14 18:15
wishnn      : 謝謝分享,祝寶寶平安健康長大!100F 08/14 18:41
mido790402  : 謝謝分享!101F 08/14 19:22
rize        : 恭喜你們!感覺都遇到很溫暖的醫生102F 08/14 19:56
soracat     : 寶寶平安健康(比心)103F 08/14 21:15
iamempress  : 好溫暖的文章(抱104F 08/14 21:47
lkjh        : 好棒啊!105F 08/14 22:07
vickydove   : 謝謝分享,祝福大家的寶寶都平安健康!106F 08/14 22:10
sashababie  : 感覺這些醫師都是上天派來照顧媽媽寶寶們的天使啊107F 08/14 22:54
itsjovi     : 真是太好了... 台灣醫療真的很棒108F 08/14 23:35
itsjovi     : 哈哈所以寶寶脾氣完美遺傳嗎?
Hannaaye    : 好棒110F 08/15 00:14
WashBoy     : 感謝這篇溫暖的文章,能讓準爸媽更有信心111F 08/15 01:23
jcjc565     : 太棒了112F 08/15 02:46
chicflower  : 謝謝分享 祝寶寶健康平安113F 08/15 03:55
bernice612  : 謝謝分享114F 08/15 04:45

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